İzmir’de yaşayan 47 yaşındaki arkeolog ve haber editörü Mina Eroğlu, ailesinde de görülen ALS hastalığına karşı genetik haritası çıkarılarak planlanan tedaviyle mücadelesini sürdürüyor. Nadir görülen SOD1 gen mutasyonu taşıdığı belirlenen Eroğlu, erken tanının kendisi için umut kapısı açtığını söyledi.
Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal’ın takibinde tedavi sürecine başlayan Eroğlu, 21 Haziran ALS Farkındalık Günü öncesinde yaşadığı süreci anlattı. Uzmanlara göre ALS, ilk dönemlerde fıtık ya da sinir sıkışması gibi rahatsızlıklarla karıştırılabildiği için tanı süreci gecikebiliyor.
AİLE ÖYKÜSÜ TANI SÜRECİNDE BELİRLEYİCİ OLDU
Geçtiğimiz yıl diz ağrısı ve yürüyüş bozukluğu şikayetiyle hekime başvuran Mina Eroğlu, yapılan tetkiklerin ardından ALS tanısı aldı. Ailesinde daha önce iki teyzesi ve iki kuzenini ALS nedeniyle kaybettiğini belirten Eroğlu, hastalık geçmişinin tanı sürecinde önemli bir ipucu olduğunu söyledi.
Genetik incelemelerde, anne tarafından aktarılan SOD1 gen mutasyonunu taşıdığı belirlenen Eroğlu, “Ailemde hastalığın olduğunu biliyordum ama insan yine de başına geleceğini düşünemiyor. Mutasyonu annemden aldım. Annem taşıyıcı olmasına rağmen belirti göstermiyor ancak bende hastalık ortaya çıktı” dedi.
“AİLEMİN ŞANSI YOKTU, BENİM UMUDUM VAR”
Aile bireylerinin geçmişte ALS tanısı aldıktan sonra yalnızca 3 ila 5 yıl yaşayabildiğini anlatan Eroğlu, bugün genetik alt tipe göre planlanan tedaviye erişebilmenin kendisi için önemli bir umut kaynağı olduğunu vurguladı.
Eroğlu, “Teşhisin ardından yapılan ileri genetik testlerde, ALS hastalarının küçük bir kısmında görülen SOD1 gen mutasyonu taşıdığım tespit edildi. Buna göre hedefe yönelik güncel bir tedavi protokolü planlandı. Bu hastalıkta erken dönemde genetik haritanın çıkarılması çok kritik” diye konuştu.
GÜNLÜK YAŞAMDA ZORLUKLAR ARTTI
ALS’nin kendisinde bacaklarda güçsüzlükle başladığını belirten Eroğlu, zamanla karın ve el kaslarında da zayıflama yaşadığını anlattı. Yürürken dışarıdan sarhoş gibi göründüğünü söyleyen Eroğlu, bazı durumlarda tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kaldığını ifade etti.
Hastalığın ilerlemesiyle çiğneme ve nefes alma gibi hayati işlevlerin de etkilenebileceğini belirten Eroğlu, “Kendi vücudunuzun içinde hapis kalmış gibi oluyorsunuz. Vücudunuz, bildiğiniz vücut olmaktan çıkıyor” sözleriyle yaşadığı süreci anlattı.
HAYATA TUTUNMAK İÇİN ÜRETMEYE DEVAM EDİYOR
Zorlu sürece rağmen çalışma hayatından kopmadığını söyleyen Mina Eroğlu, freelance haber editörlüğü ve çevirmenlik yaparak zihnini aktif tuttuğunu dile getirdi. Eroğlu, günlük tutmaya başladığını, kuş gözlemciliği yaptığını ve her mevsimin tadını daha derinden hissettiğini söyledi.
Eroğlu, “Her sabah kalkıp heyecanla kendime kahve yapıyorum. Hayatımda ilk defa geçen her bir mevsimin tadını çıkarıyorum. Öfkenin bir manası kalmıyor, insana bir sükûnet ve derinleşme geliyor” dedi.
UZMANLARDAN ERKEN TANI UYARISI
Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hasan Armağan Uysal, ALS’nin ilk dönemlerde fıtık veya sinir sıkışması gibi hastalıklarla karıştırılabildiğini söyledi. Uysal, kas seğirmelerinin tek başına ALS anlamına gelmediğini, asıl dikkat edilmesi gereken bulgunun seğirmelere eşlik eden ilerleyici güç kaybı olduğunu belirtti.
ALS için tek başına kesin tanı koyduran bir kan testi ya da görüntüleme yöntemi bulunmadığını ifade eden Uysal, tanının hastanın öyküsü, nörolojik muayene, EMG incelemeleri ve diğer olasılıkların dışlanmasıyla konulduğunu kaydetti.
“ALS’DE EN DEĞERLİ ŞEY ZAMAN”
Doç. Dr. Uysal, dünyada ALS tanısının ortalama 10 ila 14 ay arasında konulabildiğini belirterek bu sürecin “tanı paradoksu” olarak adlandırıldığını söyledi. Genetik alt gruplara yönelik çalışmaların umut verici olduğunu ifade eden Uysal, her hastada erken teşhis ve doğru planlamanın belirleyici olduğunu vurguladı.
Uysal, “Açıklanamayan ve giderek artan güç kaybı konusunda hem hastaların hem de hekimlerin dikkatli olması gerekir. Çünkü ALS’de bugün sahip olduğumuz en değerli şey zaman” dedi.